ترانسفرین پروتئین اصلی خون است که به آهن متصل می شود و آن را در بدن منتقل می کند. آزمایش ترانسفرین به طور مستقیم سطح آهن خون را اندازه گیری می کند. از طرف دیگر  ترانسفرین ممکن است به طور غیرمستقیم اندازه گیری شود (با محاسبه) به طوری که سطح آن تحت عنوان مقدار آهن مورد نظر برای اتصال بیان شود. به این فاکتور ظرفیت کل اتصال آهن (TIBC) گفته می شود.

آهن یک عنصر و ماده مغذی اساسی است که علاوه بر سایر عملکرد ها، برای تولید گلبول های قرمز سالم (RBCs) ضروری است. بدن نمی تواند آهن تولید کند و باید آن را از طریق غذاهایی که می خوریم یا از مکمل ها جذب کند.

به طور معمول آهن از طریق ترانسفرین، که توسط کبد تولید می شود، در بدن منتقل می شود. در افراد سالم، بیشتر آهن در گلبولهای قرمز خون در هموگلوبین گنجانیده شده است. باقیمانده در بافت ها به صورت فریتین یا هموسیدرین ذخیره می شود و مقادیر اندک اضافی دیگری نیز برای اهداف دیگر استفاده می شود (مثلا برای تولید پروتئین های دیگر مانند میوگلوبین و برخی آنزیم ها).

آزمایش ترانسفرین، TIBC ،UIBC و ترانسفرین اشباع همراه با سایر آزمایشات آهن، با اندازه گیری چندین ماده در خون، به ارزیابی میزان آهن در بدن کمک می کند. این آزمایشات اغلب به طور همزمان انجام می شوند و نتایج تفسیر شده با هم برای کمک به تشخیص و یا نظارت بر کمبود آهن یا آهن اضافه استفاده می شوند.

• آزمایش آهن سرم : مقدار کل آهن را در قسمت مایع خون اندازه گیری می کند که تقریباً معادل آهن باند شده به ترانسفرین است.
• آزمایش ترانسفرین : به طور مستقیم میزان ترانسفرین خون را اندازه گیری می کند. سطح آن به عملکرد کبد و وضعیت تغذیه ای فرد بستگی دارد. ترانسفرین پروتئینی است که ممکن است در طی هر فرآیند التهابی کاهش یابد و به عنوان یک پروتئین فاز حاد منفی عمل می کند.
• TIBC (ظرفیت کل اتصال آهن) : مقدار کل آهن را که به پروتئین های موجود در خون قابل اتصال است، اندازه گیری می کند. از آنجا که ترانسفرین پروتئین اصلی انتقال دهنده آهن است، آزمایش TIBC اندازه گیری غیر مستقیم خوبی برای دسترسی به میزان ترانسفرین موجود برای اتصال به آهن است (توجه : اگرچه TIBC بازتابی از میزان ترانسفرین موجود است، TIBC و ترانسفرین مترادف نیستند).
• UIBC (ظرفیت اتصال آهن اشباع نشده) : این تست ظرفیت ذخیره ترانسفرین، یعنی بخشی از ترانسفرین را که هنوز با آهن اشباع نشده است، تعیین می کند.
• ترانسفرین اشباع : تقسیم غلظت آهن به TIBC تخمین می زند که چه تعدادی از سایت های اتصال ترانسفرین به آهن اشغال شده اند. به این عدد ترانسفرین اشباع گفته می شود. در شرایط عادی ترانسفرین معمولاً به میزان یک سوم با آهن اشباع می شود. این بدان معنی است که حدود دو سوم ظرفیت آن در ذخیره نگه داشته می شود (به ندرت ممکن است غلظت آهن به جای TIBC به ترانسفرین تقسیم شود. این تخمین مشابه معمولاً تحت عنوان شاخص ترانسفرین شناخته می شود).
• Ferritin : سطح فریتین را اندازه می گیرد، این پروتئین تقریبا توسط تمام سلول ها در پاسخ به افزایش آهن تولید می شود. سطح فریتین منعکس کننده کل آهن بدن است. در صورت وجود آهن زیاد در بدن مقدار فریتین زیاد و در صورت کمبود آهن مقدار فریتین کم خواهد بود.

هنگامی که سطح آهن برای تأمین نیازهای بدن کافی نیست، آهن در خون ریخته می شود و ذخایر آهن کاهش می یابد. این امر ممکن است به دلایل زیر رخ بدهد :

• در دوران بارداری یا کودکی یا به دلیل بیماری هایی که باعث خونریزی مزمن می شوند (به عنوان مثال: زخم معده یا سرطان روده بزرگ) نیاز به آهن بیشتر وجود دارد.
• عدم مصرف آهن کافی مصرف (از طریق مواد غذایی یا مکمل)
• شرایطی که بدن قادر به جذب آهن از غذاها نباشد. مانند بیماری سلیاک

سطح ناکافی آهن در گردش و ذخیره شده در نهایت ممکن است منجر به کم خونی فقر آهن (کاهش هموگلوبین و هماتوکریت و تشکیل گلبول های قرمز کوچکتر و ضعیف تر) شود. در مرحله اولیه کمبود آهن، معمولاً هیچ عارضه جسمی مشاهده نمی شود و ممکن است قبل از بروز هرگونه علائم کمبود آهن، مقدار ذخیره شده آهن کاهش یابد. اگر فرد سالم باشد و کم خونی در مدت زمان طولانی ایجاد شود، علائم به ندرت قبل از اینکه هموگلوبین از حد طبیعی پایین تر بیاید، ظاهر می شود.

با پیشرفت کمبود آهن، علائم درنهایت ظاهر می شوند. شایع ترین علائم کم خونی فقر آهن شامل خستگی، ضعف، سرگیجه، سردرد و رنگ پریدگی است (برای کسب اطلاعات بیشتر مقاله مربوط به کم خونی را بخوانید).

در مقابل با جذب آهن بیشتر از نیاز بدن ذخیره آهن و میزان فریتین افزایش می یابد. جذب بیش از حد آهن با گذشت زمان می تواند به انباشت تدریجی ترکیبات آهن در اندام منجر شود و در نهایت ممکن است باعث اختلال و نارسایی آنها شود. نمونه ای از این بیماری هموکروماتوزیس است، یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن حتی در یک رژیم غذایی معمولی آهن زیادی را جذب می کند. علاوه بر این، وقتی فرد تزریق خون مکرر انجام دهد، ممکن است انباشت آهن اضافی رخ دهد.

آزمایش ترانسفرین، ظرفیت کامل اتصال آهن (TIBC) یا ظرفیت اتصال آهن اشباع نشده (UIBC) ممکن است به همراه سایر آزمایشات آهن برای ارزیابی میزان آهن در گردش در خون و کل ظرفیت خون در انتقال آهن و مقدار آهن ذخیره شده در بدن استفاده شود. آزمایش همچنین ممکن است به تمایز دلایل مختلف کم خونی کمک کند.

آزمایشات آهن اغلب با هم انجام می شوند، و نتایج هر یک می تواند به شناسایی کمبود آهن، کم خونی فقر آهن یا آهن بیش از حد در بدن کمک کند.

هنگامی که یک شمارش خون کامل (CBC)  نشان می دهد که هموگلوبین و هماتوکریت یک فرد کم است و گلبول های قرمز آن ها کوچکتر و ضعیف تر از حد نرمال است (میکروسیتیک و هیپوکرومیک)، این آزمایش ممکن است به همراه سایر آزمایشات آهن سفارش داده شود. این موارد اغلب نشانگر کم خونی فقر آهن هستند، حتی اگر سایر علائم بالینی هنوز ایجاد نشده باشد.

آزمایش های مربوط به آهن ممکن است در صورت بروز علائم کم خونی فقر آهن درخواست شوند؛ مانند :

• خستگی مزمن
• ضعف
• سرگیجه
• سردرد
• رنگ پریدگی

هنگامی که فرد به آهن اضافه مشکوک باشد نیز می توان آزمایشات مربوط به آهن را سفارش داد. علائم و نشانه های آهن اضافه در افراد مختلف متفاوت است و به مرور زمان بدتر می شوند. این امر به دلیل تجمع آهن در خون و بافت ها است. علایم شامل موارد زیر است :

• درد مفاصل
• خستگی و ضعف
• کاهش وزن
• کمبود انرژی
• درد شکم
• کاهش میل جنسی
• صدمات اعضای بدن مانند قلب و کبد

در صورت وجود مسمومیت با آهن نیز آزمایش انجام می شود. این مورد بیشتر در کودکانی که به طور تصادفی با ویتامین یا سایر مکمل های حاوی آهن مسموم می شوند شایع است.

میزان ترانسفرین، TIBC و UIBC اغلب همراه با سایر آزمایشات آهن افزایش می یابند.

خلاصه ای از تغییرات آزمایش های آهن که در بیماری های مختلف خونی مشاهده شده اند در جدول زیر آمده است :

کمبود آهن

مرحله اولیه کمبود آهن کاهش آهسته ذخیره آهن بدن  است. این بدان معناست که هنوز آهن کافی برای ساختن گلبول های قرمز وجود دارد اما ذخایر بدون پر شدن و جایگزینی، مورد استفاده قرار می گیرند. سطح آهن سرم در این مرحله ممکن است طبیعی باشد، اما میزان فریتین پایین خواهد بود.

با ادامه کمبود آهن از تمام آهن ذخیره شده استفاده می شود و بدن سعی می کند با تولید ترانسفرین بیشتر برای افزایش حمل و نقل آهن، این کمبود را جبران کند. سطح آهن سرم کاهش می یابد و ترانسفرین و TIBC و UIBC افزایش می یابند. با پیشرفت این مرحله گلبول های قرمز خون کمتری تولید می شوند و در نهایت این وضعیت منجر به کم خونی فقر آهن می شود. ترانسفرین اشباع با کمبود آهن کاهش می یابد.

آهن اضافی

اگر سطح آهن و ترانسفرین اشباع زیاد باشد و TIBC ،UIBC و فریتین طبیعی باشند و فرد دارای سابقه بالینی مصرف بیش از حد آهن باشد، احتمالاً فرد دچار مسمومیت با آهن است. مسمومیت با آهن زمانی اتفاق می افتد که مقدار زیادی آهن به طور هم زمان یا در مدت زمان کوتاهی توسط بدن دریافت می شود. مسمومیت با آهن در کودکان تقریباً حاد است، که اغلب در کودکانی که مکمل های آهن والدین خود را مصرف می کنند رخ می دهد. در بعضی موارد مسمومیت حاد آهن می تواند کشنده باشد. در بیماران مبتلا به آهن اضافی مزمن، میزان فریتین افزایش می یابد.

فردی که دارای جهش در ژن HFE است، دچار هموکروماتوزیس ارثی است. با این حال بسیاری از افرادی که هموکروماتوزیس دارند هیچ علائمی در کل زندگی خود نخواهند داشت، برخی دیگر در دهه 30 یا 40 زندگی شروع به بروز علائمی مانند درد مفاصل، درد شکم و ضعف می کنند. مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می شوند زیرا زنان در طی سال های تولید مثل از طریق قاعدگی خون را از دست می دهند.

آهن اضافی ممکن است در افرادی که هموسیدروزیس دارند و در افرادی که تزریق مکرر خون داشته اند نیز رخ دهد. این امر ممکن است با کم خونی سلول داسی، تالاسمی ماژور یا سایر اشکال کم خونی وابسته به انتقال خون رخ دهد. آهن حاصل از هر واحد خون منتقل شده در بدن باقی می ماند و درنهایت باعث ایجاد ساختار بزرگی در بافت ها می شود. برخی از افراد مبتلا به الکل و بیماری کبدی مزمن نیز دچار آهن اضافی هستند.