آدرنولئوکودیستروفی نوعی بیماری ارثی است که به غلاف میلین که سلول های عصبی مغز را عایق می کند، آسیب می رساند.
در آدرنولوکودیستروفی (ALD)، بدن نمی تواند اسیدهای چرب با زنجیره بلند (VLCFAs) را تجزیه کند و باعث می شود VLCFA های اشباع شده در مغز، سیستم عصبی و غده فوق کلیوی شما انباشته شود.
شایع ترین نوع ALD ،ALD وابسته به X است که به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود. ALD مرتبط با X مردان را شدیدتر از زنان ناقل این بیماری تحت تأثیر قرار می دهد.
اشکال ALD مرتبط با X عبارتند از:
ALD با شروع دوران کودکی : این شکل از ALD مرتبط با X معمولا بین سنین 4 تا 10 سالگی رخ می دهد. ماده سفید مغز به تدریج آسیب می بیند (لوکودیستروفی) و علائم با گذشت زمان بدتر می شود. اگر به موقع تشخیص داده نشود، ALD در دوران کودکی ممکن است طی 5 تا 10 سال منجر به مرگ شود.
بیماری آدیسون : غدد فوق کلیوی اغلب در تولید استروئیدهای کافی (نارسایی آدرنال) در افراد مبتلا به ALD شکست می خورند که باعث ایجاد نوعی ALD مرتبط با X معروف به بیماری آدیسون می شود.
آدرنومیلونوروپاتی : این نوع ALD مرتبط با X که در بزرگسالی شروع میشود، شکلی کمتر شدید و آهسته پیشرونده است که باعث علائمی مانند سفت راه رفتن و اختلال عملکرد مثانه و روده میشود. زنانی که ناقل ALD هستند ممکن است به آدرنومیلونوروپاتی خفیف مبتلا شوند.
تشخیص افتراقی مرتبط...
برای تشخیص ALD، پزشک علائم و سابقه پزشکی و خانوادگی بیمار را بررسی می کند. پزشک معاینه فیزیکی و آزمایش های متعددی انجام می دهد؛ از جمله:
- آزمایش خون. این آزمایشها سطوح بالای اسیدهای چرب با زنجیره بلند (VLCFAs) را در خون بررسی میکنند که شاخص کلیدی آدرنولوکودیستروفی هستند.پزشکان از نمونه های خون برای شناسایی نقایص یا جهش هایی که باعث ALD می شوند استفاده می کنند. پزشکان همچنین از آزمایش خون برای ارزیابی عملکرد غدد فوق کلیوی بهره می برند.
- MRI. آهنرباهای قدرتمند و امواج رادیویی تصاویر دقیقی از مغز شما در اسکن MRI ایجاد می کنند. این به پزشکان اجازه میدهد تا ناهنجاریهایی را در مغز بیمار تشخیص دهند که میتواند نشاندهنده آدرنولوکودیستروفی باشد، از جمله آسیب به بافت عصبی (ماده سفید) مغز. پزشکان ممکن است از چندین نوع MRI برای مشاهده دقیق ترین تصاویر از مغز بیمار و تشخیص علائم اولیه لوکودیستروفی استفاده کنند.
- غربالگری بینایی. اندازهگیری پاسخهای بینایی میتواند پیشرفت بیماری را در مردانی که علائم دیگری ندارند، کنترل کند.
- بیوپسی پوست و کشت سلول فیبروبلاست. در برخی موارد ممکن است نمونه کوچکی از پوست برای بررسی افزایش سطح VLCFA گرفته شود.
اسامی مشابه |
---|
X-linked adrenoleukodystrophy |
ALD |
X-ALD |
Siemerling–Creutzfeldt disease |
bronze Schilder disease |
- مدیریت و درمان بیماری
آدرنولوکودیستروفی درمان ندارد. با این حال، اگر زمانی که علائم عصبی برای اولین بار ظاهر شده اند، پیوند سلول های بنیادی صورت گیرد، ممکن است پیشرفت ALD را متوقف کند. پزشکان روی تسکین علائم و کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز می کنند.
گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- پیوند سلول های بنیادی. اگر ALD زود تشخیص و درمان شود، ممکن است گزینه ای برای کند کردن یا توقف پیشرفت آدرنولوکودیستروفی در کودکان باشد. سلول های بنیادی ممکن است از مغز استخوان از طریق پیوند مغز استخوان گرفته شوند.
- درمان نارسایی آدرنال. بسیاری از افراد مبتلا به ALD دچار نارسایی آدرنال می شوند و نیاز به آزمایش منظم غده آدرنال دارند. نارسایی آدرنال را می توان به طور موثر با استروئیدها درمان کرد.
- داروها. پزشک ممکن است داروهایی را برای کمک به کاهش علائم، از جمله سفتی و تشنج، تجویز کند.
- فیزیوتراپی. فیزیوتراپی ممکن است به تسکین اسپاسم عضلانی و کاهش سفتی عضلات کمک کند. پزشک ممکن است ویلچر و سایر وسایل حرکتی را در صورت نیاز توصیه کند.
- فایل ها و الگوریتم
- محتوای مرتبط با بیماری
الگوریتم و جداول مرتبط بیماری
فایل های مرتبط قابل دانلود
عنوان فایل | مشاهده فایل |
---|---|
لینک های مفید
لینک مفید |
---|
مطالب مرتبط در سایت
مطالب مرتبط |
---|